大楚网:世界首例希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤患儿肝移植成功_媒体聚焦_澳门新葡萄京官网网址_新葡萄京官网8455附属新葡萄京官网8455

新葡萄京官网8455_www.649.net_澳门新葡萄京官网网址

大楚网:世界首例希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤患儿肝移植成功

资料来源:本站发布者:澳门新葡萄京官网网址时间:2020/01/13浏览量:

(通讯员田娟、邓国欢)1月10日,小女孩欣欣抱着玩偶兔子开心地和新葡萄京官网8455小儿外科医护人员告别,住院快三个月,欣欣终于可以出院回家了。两周前,欣欣在新葡萄京官网8455接受了肝脏移植手术,这也是世界首例希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤肝移植获成功。

欣欣今年5岁半,体重20公斤,身高115厘米,从外表上看和同龄的孩子没有区别。“孩子出生时都是正常的,一直到3岁时,突然开始反复得呼吸道的感染,三天两头上医院看病。”欣欣妈妈说,“一查血常规,发现血指标异常。但是当时并没有想太多,只当是急性期的感染。想着,孩子大一些,免疫力会好一些,或许就正常了。”但是欣欣至此后病就没有“好过”A。欣欣妈妈这才想着带着欣欣到新葡萄京官网8455就诊。医生常规检查后发现欣欣的脾增大,B超检查确诊欣欣有肝硬化。

小儿外科主任冯杰雄教授说,肝硬化合并门脉高压的表象,是血常规里的三系变化,即红细胞系、白细胞系、血小板系减少,随着疾病的进展,还会出现肝功能衰竭、消化道大出血等危及生命的状况。虽然多方诊断确诊了欣欣的肝硬化,但病因是什么还未可知。妈妈回忆说,欣欣之前还有一个哥哥,一岁的时候,因不明原因的肝病去世了。这次欣欣患病,也让妈妈怀疑,小哥哥是否也是得相同的疾病。于是在小儿外科冯杰雄教授及儿科黄志华教授的建议下,一家人做了基因的筛查,确诊了小欣欣患上的是一种罕见遗传病,希特林蛋白缺乏症。

希特林蛋白缺乏症(简称NICCD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,父母双方都有隐性携带基因,孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。多见于出生后数月发病,最常见表现为黄疸等,通过药物治疗和饮食调整,避免淀粉、碳水化合物的摄入,症状会缓解,但最终无法阻断肝硬化的进程,肝脏衰竭,如果没有肝移植,孩子很快就会夭折。但有一部分发病迟缓,初始症状比较轻,可以通过饮食上的控制和治疗。但同样无法改变肝硬化的进展,最终仍将发展为肝硬化失代偿甚至导致肝脏肿瘤。

两年来,新葡萄京官网8455一直密切关注着小欣欣的每一次检查。今年7月欣欣再次来院复查时,发现甲胎蛋白值显著增加,B超和CT检查更是发现小欣欣肝上长了一个1厘米的病灶。“一个原位癌?不可能呀!希特林蛋白缺乏病症罕见,但同时再发生‘原位癌’,几乎是不可能同时发生的。”欣欣的爸爸妈妈也糊涂了,不是说希特林蛋白缺乏症,会导致肝的失代偿,会肝硬化,但怎么还会“异变”长出肿瘤。心乱如麻的父母,病急乱投医,听说哪里有先进的免疫治疗就带着欣欣去尝试,希望有奇迹出现。但是9月份再次随访时,欣欣肝上的小肿块变大了,这并不是变好的表现。冯杰雄教授坚定地说,肿块很可能是NICCD导致的恶性肿瘤,只有肝移植才能挽救欣欣的生命了。犹豫再三,欣欣的妈妈决定捐肝救女。

新葡萄京官网8455小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊,制定手术方案。12月19日,手术顺利进行,小儿外科冯杰雄教授团队将欣欣的病肝全部摘除,再移植妈妈健康的肝脏,为挽救欣欣生命,妈妈捐出整个左半肝。

冯杰雄教授介绍,亲属间肝移植是欣欣的最后的救命稻草。虽然,当时欣欣的肝脏功能还算不错,但肝脏肿瘤会长大,还存在转移的风险,而且,妈妈身材相对小巧,左半肝刚刚够满足欣欣的生理代偿,如果再晚些时候移植,随着欣欣体重增加,妈妈的半肝就不够移植,经过医院小儿肝移植多学科治疗团队的论证,认为此时手术时机最好。更为重要的是,术后证实欣欣所患的是NICCD合并肝母细胞瘤,这在世界上都属于极其罕见,而成功进行亲体供肝治疗NICCD合并肝母细胞瘤,是世界首例,在学术上亦有极高的价值。

冯教授教授提醒,肝病的种类繁多,病因复杂,必要时一定要到医院看诊,并接受基因检测。很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽,很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型,才能够有针对性地调整治疗方案,以免贻误病情。

近年来,新葡萄京官网8455小儿外科已成功开展针对各类终末期肝病的小儿肝移植手术,包括胆道闭锁、遗传代谢性肝病、小儿肝脏肿瘤等,术后患儿均顺利康复出院。我院亲体供肝移植及跨血型小儿肝移植手术,在全国处于领先地位,成功挽救了很多肝病终末期患儿及其家庭。

澳门新葡萄京官网网址

NEWS

快速导航