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湖北日报:世界首例希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤患儿肝移植成功

资料来源:本站发布者:澳门新葡萄京官网网址时间:2020/01/13浏览量:

湖北日报讯 (记者胡蔓、通讯员田娟、邓国欢)1月10日,小女孩欣欣抱着玩偶兔子开心地和新葡萄京官网8455小儿外科医护人员告别。住院快3个月,欣欣终于可以出院。半个月前,欣欣在新葡萄京官网8455接受了肝脏移植手术,这是世界首例希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤肝移植获得成功。

欣欣今年5岁半,从外表上看和同龄的孩子没有区别。“孩子出生时都很正常,3岁时突然开始出现呼吸道反复感染。”欣欣妈妈说,“血常规检查发现,血指标异常。B超检查确诊欣欣有肝硬化。”

小儿外科主任冯杰雄教授说,肝硬化合并门脉高压的表象,血常规检查会出现红细胞系、白细胞系、血小板系减少,随着疾病发展,还会出现肝功能衰竭、消化道大出血等危及生命的状况。虽然,多方诊断确诊欣欣患肝硬化,但病因未知。妈妈回忆说,欣欣之前还有一个哥哥,1岁的时候,因不明原因的肝病离世。这次欣欣患病,妈妈怀疑,哥哥是否也是得相同的疾病。于是,在教授建议下,一家人做了基因筛查,确诊小欣欣患上的是一种罕见遗传病,希特林蛋白缺乏症。

希特林蛋白缺乏症(简称NICCD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,若父母都有隐性携带基因,孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。这类疾病患儿多在出生后数月发病,最常见表现为黄疸等,通过药物治疗和饮食调整,避免淀粉、碳水化合物的摄入,症状会缓解,但最终无法阻断肝硬化进程。肝脏一旦衰竭,如果没有肝移植,孩子很快夭折。

两年来,新葡萄京官网8455一直密切关注着欣欣的病情。去年7月,欣欣再次来院复查时发现,肝脏上长了一个1厘米的病灶。9月份,小肿块变大了。冯杰雄判定,肿块很可能是NICCD导致的恶性肿瘤,只有肝移植才能挽救生命。犹豫再三,欣欣妈妈决定捐肝救女。

新葡萄京官网8455小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊,制定手术方案。去年12月19日,手术顺利进行,冯杰雄团队将欣欣的病肝全部摘除,再移植妈妈健康的左半肝。

冯杰雄介绍,肝脏肿瘤存在转移的风险。由于欣欣妈妈身材相对小巧,左半肝刚够满足欣欣的生理代偿,此时手术时机最佳。术后证实,欣欣所患的是NICCD合并肝母细胞瘤,在世界上极其罕见,手术成功具有极高研究价值。

冯杰雄提醒,肝病的种类繁多,病因复杂,必要时需接受基因检测。很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽,很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型,才能够有针对性地调整治疗方案。

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